Científicos Financiados por la MDA Descubren Diferencias Genéticas en Personas con ALS

Los científicos en el Instituto de Investigación de Genómica Traslacional (TGen) en Phoenix han identificado más de 50 diferencias genéticas en personas que tienen la forma esporádica (no heredada) de esclerosis lateral amiotrófica (ALS), al compararse con personas que no la tienen, anunció hoy la Asociación de la Distrofia Muscular.

La ALS es un trastorno neurológico progresivo que lleva a la parálisis y es generalmente mortal en tres a cinco años. Ha desconcertado a los investigadores durante casi 140 años.

“La mayoría de casos de ALS parecen ocurrir ‘como caídos del cielo’, dijo Sharon Hesterlee, Vicepresidenta de Investigación Traslacional en la MDA.  “Es probable que la genética tenga un papel en la susceptibilidad de una persona hacia la enfermedad, y este tipo de estudio podría ser nuestra mejor opción para conocer la contribución genética”.

Dietrich Stephan, director de la División de Neurogenómica de TGen, y sus colegas en TGen publicaron sus descubrimientos en el número de hoy del New England Journal of Medicine, en colaboración con científicos de varias instituciones académicas.

Usando la tecnología más avanzada, los investigadores examinaron y buscaron diferencias en el genoma entero (juego completo de genes) de aproximadamente 1,250 personas con y 1,500 personas sin ALS esporádica, que representa el 90 por ciento de los casos.

Un secuencia de DNA en una posición del genoma fue significativamente diferente en los dos conjuntos de muestras, aun después de aplicar un procedimiento estadístico extremadamente conservador para descartar cualquier posible coincidencia en los datos.

La función del gene asociado con esta diferencia principal no se conoce aún, dicen los investigadores, pero varios de los otros indican la participación de varios senderos biológicos en la ALS, de los cuales solamente algunos fueron considerados anteriormente.

Las funciones conocidas de los genes en muchas de las posiciones identificadas sugieren que formas variantes de proteínas involucradas en la estructura del andamiaje celular, en la adhesividad de las estructuras en la conexión de células nerviosas y musculares, y en la inflamación puede tener un papel en la susceptibilidad a la ALS.

Hesterlee hizo ver que la MDA financiará estudios adicionales para dar seguimiento a estos descubrimientos iniciales y ver si las variaciones de ADN pueden de hecho causar el tipo de cambios biológicos encontrados en ALS. También dijo que le gustaría ver los descubrimientos repetidos en un mayor número de personas.

El proyecto fue financiado mediante una subvención de $652,000 de la Campaña de Augie de la MDA, una iniciativa de investigación de ALS de procedimiento rápido, en colaboración con TGen. La sangre para el estudio vino del Centro MDA/ALS en el Instituto Neurológico Metodista en Houston, el Centro MDA/ALS Forbes Norris en el Centro Médico California Pacific en San Francisco, el Centro MDA/ALS en la Universidad de Pittsburgh y el Centro MDA/ALS Eleanor y Lou Gehrig en la Universidad de Columbia en Nueva York, así como de otros sitios en todo el país.

Los científicos utilizaron trocitos de gene, también conocidos como micromatrices, fabricados por Affymetrix de Santa Clara, Calif., para desarrollar el trabajo. Los trocitos de gene están diseñados para permitir que el software de computadoras detecte diferencias diminutas entre las secuencias de ADN.

Acerca de la MDA
La MDA (www.mda.org) es una dependencia de salud de carácter voluntario que trabaja para derrotar a más de 40 enfermedades neuromusculares mediante programas mundiales de investigación, servicios completos, y educación profesional y de salud pública de largo alcance. Mantiene 225 clínicas para enfermedades neuromusculares en los Estados Unidos. Este año, la MDA gastará unos $13 millones en investigación de ALS y otros $10 millones para servicios de ALS. Desde su fundación, los gastos de la Asociación para investigación y servicios de ALS han pasado de $210 millones.

Acerca de la Campaña de Augie
El pionero del acondicionamiento físico Augie Nieto inició la Campaña de Augie (www.augiesquest.org) juntamente con la División ALS de la MDA. Nieto es cofundador y expresidente de Life Fitness, y presidente de Octane Fitness. Él y su esposa, Lynne, sirven como copresidentes de la División ALS de la MDA. Nieto fue diagnosticado con ALS en marzo 2005.

Acerca de TGen
TGen (www.tgen.org) es una organización no lucrativa enfocada en el desarrollo de diagnósticos más tempranos y tratamientos más ágiles. La investigación genómica traslacional es un campo relativamente nuevo que utiliza avances innovadores surgidos del Proyecto del Genoma Humano y aplicándolos al desarrollo de diagnósticos, pronósticos y terapias para cáncer, trastornos neurológicos, diabetes y otras enfermedades complejas. La investigación de TGen está basada en medicina personalizada. El instituto tiene planificado alcanzar sus objetivos mediante investigación robusta y enfocada en la enfermedad.

Acerca de Affymetrix Inc.
Los científicos de Affymetrix Inc. (www.affymetrix.com) inventaron en 1989 la primera micromatriz de alta densidad del mundo y comenzaron a vender la primera micromatriz comercial en 1994. La tecnología de micromatriz es usada por las empresas farmacéuticas, de diagnóstico y biotecnológicas más importantes del mundo, así como por los institutos académicos, gubernamentales y no lucrativos líderes en investigación.