26 de marzo de 2007

Las Mutaciones de Fukutina Pueden Causar LGMD

Un grupo multinacional que incluyó a Diana Escolar, codirectora de la Clínica MDA en el Centro Médico Nacional de Niños en Washington, ha identificado dos familias con una forma poco común de distrofia muscular del anillo óseo (LGMD) y propone que se le llame LGMD2L.

En dos familias, ninguna de las cuales era de origen japonés, las mutaciones en el gene de la fukutina llevaron a una distrofia muscular completamente diferente del tipo asociado con deficiencias de esta proteína en pacientes japoneses.

Los tres niños afectados en las dos familias tuvieron una DM menos severa que la mostrada por la mayoría de pacientes con deficiencia de fukutina, y su desarrollo mental fue normal, lo que usualmente no es cierto cuando falta la fukutina.

Las muestras musculares de los niños mostraron gran cantidad de inflamación, llevando a los médicos a intentar tratarlos con los corticosteroides antiinflamatorios prednisona y prednisolona. Los niños mostraron considerable mejoría en sus fuerzas.

Las mutaciones en la fukutina, encontradas casi con exclusividad en Japón, generalmente llevan a la distrofia muscular de Fukuyama, una forma de DM congénita que conlleva debilidad muscular severa de inicio temprano, anormalidades en los ojos y retraso mental.