¿Están Involucrados los Vasos Sanguíneos en FSHD?

Un grupo de investigación que incluyó a Charles Thornton y Rabi Tawil, codirectores de la clínica MDA en el Centro Médico de la Universidad de Rochester (N.Y.), ha encontrado pruebas de que las anormalidades de los vasos sanguíneos pueden estar involucradas en la distrofia muscular facioescápulohumeral (FSHD).

Cuando analizaron la actividad de genes en personas con FSHD, con distrofia miotónica (MMD) y sin distrofia muscular, encontraron que 44 genes estaban específicamente hiperactivos (supraregulados) en FSHD temprana, y que 11 de ellos (32 por ciento) jugaban un papel en la estructura o la función de los vasos sanguíneos.

Estos descubrimientos podrían ayudar a explicar por qué las anormalidades de los vasos sanguíneos retinales son a veces parte de FSHD. Los investigadores, que publicaron sus hallazgos en el número del 20 de febrero de Neurology, así como en línea en diciembre, especulan que las irregularidades del flujo sanguíneo dentro de las fibras musculares podrían ser también un factor contribuyente en FSHD.