1 de diciembre de 2004

INDICIOS SOBRE PROTEÍNA PROMETEDORES PARA SMA

Reportes recientes hicieron más claras las funciones de la proteína de supervivencia de las neuronas motoras (SMN) y apoyaron el incremento de la producción del gene SMN2 como un tratamiento potencial para la atrofia muscular espinal (SMA).

Un equipo encabezado por Kay Davies en la Universidad de Oxford (Inglaterra) encontró que la proteína Brunol3, que pertenece al grupo de "proteínas vinculantes de ARN", se encuentra en los mismos lugares en las células nerviosas y musculares que la SMN, la proteína necesaria pero deficiente en la SMA.

Los investigadores, que publicaron sus hallazgos en la edición de noviembre de Neuromuscular Disorders (Trastornos Neuromusculares), especulan que las dos proteínas podrían trabajar juntas para ayudar a procesar ARN, el mensaje genético obtenido del ADN. También presentaron la hipótesis de que sus acciones podrían desempeñar un papel tanto en desarrollar el sistema nervioso como en mantener las conexiones entre las células.

"Un entendimiento de por qué son vulnerables las neuronas motoras a la falta de SMN en los pacientes, nos ayudará a encontrar la forma de enfocar un tratamiento efectivo para la enfermedad en el futuro", dice Davies.

En otro estudio, los becados de la MDA encontraron que personas con cinco copias del gene SMN2 aparentemente soportan una pérdida total del gene conocido como SMN1. Hasta ahora, los investigadores pensaban que al menos un gene SMN1 intacto era necesario para prevenir el desarrollo de SMA.

Los becados de la MDA Thomas Prior en la Universidad Estatal de Ohio en Columbus y Kathryn Swoboda en la Universidad de Utah en Salt Lake City reportan en el número del 15 de octubre del American Journal of Medical Genetics (Revista Norteamericana de Genética Médica) que incluso una falta total del gene SMN1 no lleva necesariamente a SMA si la persona tiene varios genes SMN2.

Anteriormente, se había descubierto que las personas sin un gene SMN1 funcional pero con tres o cuatro copias de SMN2 usualmente desarrollan SMA relativamente leve (tipo 3), mientras que aquellos con una o dos copias desarrollan SMA más severa (tipo 1 ó 2).

Estos descubrimientos dan apoyo adicional a las investigaciones actuales que intentan tratar la SMA incrementando la producción de proteína del gene SMN2, dice Prior. "Ahora sabemos cuántos SMN2 necesitamos – alrededor de cinco genes".