13 de julio de 2004

PTC Therapeutics (www.ptcbio.com), una empresa biofarmacéutica de South Plainfield, N.J., ha iniciado una prueba clínica de fase 1 de un medicamento experimental llamado PTC124, diseñado para superar los efectos de una mutación (defecto) específica en el gene para la proteína distrofina en jóvenes con distrofia muscular de Duchenne (DMD). Esta prueba es solamente para seguridad y se está efectuando solamente en voluntarios saludables.

Si los resultados son satisfactorios, la empresa planea comenzar una prueba de fase 2 en pacientes con DMD durante la primera mitad del 2005. (PTC también planea probar el medicamento en fibrosis cística, un trastorno genético que afecta los pulmones y el páncreas, en esas fechas).

"Estamos muy contentos de ver este proyecto avanzando", dijo Sharon Hesterlee, directora de Desarrollo de Investigaciones de la MDA. "PTC Therapeutics ha demostrado un compromiso real con el desarrollo de terapias para enfermedades genéticas y se ha esmerado en mantener informada a la comunidad de la distrofia muscular".

PTC124 (ver "Medicamento Podría Ayudar a Células Afectadas por DMD", Actualización de Investigaciones, Quest, enero/febrero 2004) parece influenciar la forma en que las células leen la información genética. Le permite al mecanismo de lectura de la célula pasar por alto las mutaciones que de otra forma harían que parara prematuramente la producción de una proteína.

PTC124, que se administra oralmente, se dirige específicamente a las mutaciones "codón de paro prematuro", también llamadas mutaciones "sin sentido". Según la compañía PTC, el fármaco ha demostrado la habilidad de restaurar las moléculas funcionales de largo completo de proteína distrofina en ratones con deficiencia de distrofina que tienen una enfermedad que se parece mucho a la DMD. La distrofina es la proteína muscular necesaria pero ausente en DMD.

El fármaco tiene acciones similares a la gentamicina, un antibiótico que también induce a las células a interpretar las instrucciones defectuosas para la distrofina, pero tiene una estructura química completamente diferente y puede presentar un riesgo más bajo de efectos secundarios.

H. Lee Sweeney, un becario de la MDA en la Universidad de Pennsylvania que también está estudiando la interpretación del codón de paro en DMD, dijo que se siente "extremadamente optimista" acerca de PTC124. "Parece ser un medicamento real, y parece que va a funcionar, al menos en algunos de los niños".

Sweeney pertenece al Comité Asesor de Investigación Translacional de la MDA y a la Junta de Asesoría Científica de PTC Therapeutics.

Los pacientes que podrían beneficiarse de este tipo de medicamento son aquellos con DMD que tienen condones de paro prematuro en el gene de distrofina. Se estima que este grupo constituye alrededor del 15 por ciento de la población de DMD.

La determinación de la naturaleza de una mutación de distrofina requiere pruebas especializadas, disponibles en la Universidad de Utah, hace ver PTC Therapeutics. (Ver www.genome.utah.edu/DMD. Actualmente, estas pruebas tienen un costo significativo.)

La literatura de PTC Therapeutics describe a PTC124 como un fármaco de célula pequeña que no presenta los desafíos de entrega que han limitado a la terapia genética. La empresa dice que PTC124 se entrega en forma práctica, no altera los genes y no requiere material genético extraño o virus.

Para obtener más información de PTC Therapeutics, contacte a Kerri Donnelly al (908) 222-7000, ext. 112.

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