24 de junio de 2004

Un equipo de investigación financiado por la MDA ha descubierto un cambio genético (mutación) que ocurre naturalmente en las personas, que incrementa dramáticamente el tamaño y la fuerza de los músculos. La mutación se encuentra en el gene para una proteína llamada "miostatina" que normalmente actúa para desacelerar el crecimiento muscular. Cuando este gene es desactivado, se remueven las restricciones sobre el crecimiento muscular.

Los investigadores, encabezados por Markus Scheulke del Centro Médico Universitario Charité en Berlín, identificó una mutación en ambas copias del gene de miostatina en un niño de 4 años de edad en quien se había notado musculatura inusualmente bien desarrollada desde que nació. A los 4 años de edad, se reportó que el niño podía sostener dos pesos de 3 kilogramos (6,5 libras) en sus brazos extendidos. Se descubrió que su madre, anteriormente una atleta profesional, tenía una sola copia de la misma mutación.

Los defectos naturales en el gene de miostatina han sido identificados anteriormente en animales, incluyendo el preciado ganado Belgian Blue, que parece tener "doble musculatura" y muy poca grasa. Además, ratones diseñados para no tener el gene de miostatina desarrollan músculos grandes y han sido apodados "superratones". Este es el primer reporte de mutaciones y efectos similares en personas.

Los investigadores se han preguntado por mucho tiempo si el bloqueo de la miostatina podría representar un enfoque útil para el tratamiento de la distrofia muscular.

La investigadora financiada por la MDA Kathryn Wagner de la Universidad Johns Hopkins ha demostrado que la pérdida del gene de miostatina lleva a una enfermedad mucho más leve en ratones que están destinados a tener enfermedades como la distrofia muscular de Duchenne (DMD).

También el becario de la MDA Tejvir Khurana de la Universidad de Pennsylvania en Philadelphia demostró que los efectos de la distrofia muscular en ratones pueden reducirse administrando anticuerpos (proteínas producidas por el sistema inmunológico) que bloquean la miostatina.

El descubrimiento actual de que la pérdida de miostatina en personas lleva a un crecimiento muscular adicional, da credibilidad a la posibilidad de que bloquear artificialmente la miostatina podría ayudar a contrarrestar la debilidad muscular en enfermedades musculares degenerativas. Este reporte aparece en el número del 24 de junio del New England Journal of Medicine.

La MDA está financiando actualmente al grupo de Kathryn Wagner para explorar más allá el potencial de desarrollar una terapia para distrofia muscular basada en el bloqueo de la miostatina.

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