7 de mayo de 2004

ENCUENTRAN GENE PARA CMT2A

Un segundo gene que, cuando defectuoso, lleva a la forma tipo 2A de CMT, ha sido identificado por un grupo multinacional de investigación que estudió a siete familias de diferentes procedencias étnicas con esta forma de la enfermedad, publicando los resultados en línea en Nature Genetics.

En las formas tipo 2 de CMT, se piensa que el problema principal está en la fibra nerviosa de por sí, en vez de en su vaina de mielina, el sitio del problema en las formas tipo 1.

El nuevo gene, en el cromosoma 1, es para una proteína llamada mitofusina 2 (MFN2), que juega un papel en el comportamiento de las mitocondrias, las unidades productoras de energía de las células y contribuyentes cruciales a la salud del sistema nervioso.

Investigaciones previas identificaron al gene para la proteína conocida como kinesina 1B (KIF1B) como gene culpable de CMT2A en una familia japonesa, pero hasta ahora el gene MFN2 parece ser la causa más común del trastorno.

“Concluimos que las mutaciones en MFN2 son la causa primordial subyacente de CMT2A”, dijeron los investigadores en su artículo. “El presente estudio demuestra un nuevo mecanismo para neuropatías [enfermedades de los nervios] axonales [fibra nerviosa] y debiera proporcionar un mejor entendimiento de la patofisiología de las enfermedades neuropáticas, tanto hereditarias como adquiridas”.

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