INVESTIGADORES DE LA MDA ENCUENTRAN GENE
PARA FORMA POCO COMUN DE ALS

TUCSON, Ariz., 27 de abril de 2004 — Un gene para una forma poco común de inicio juvenil de esclerosis lateral amiotrófica (ALS, o enfermedad de Lou Gehrig) ha sido aislado en familias de los Estados Unidos, Bélgica y Austria, anunció hoy la Asociación de la Distrofia Muscular (MDA).

El gene, que lleva instrucciones para una proteína llamada senataxina, normalmente ayuda a la célula a interpretar y procesar instrucciones genéticas a lo largo de la senda bioquímica del ADN a la producción de proteína. Cuando la senataxina es defectuosa, como es el caso en estas familias afectadas por ALS, esta senda aparentemente se trastorna, llevando a la muerte gradual de las células nerviosas en el cerebro y la médula espinal que controlan los músculos (neuronas motoras).

“Este descubrimiento llena un espacio más en el rompecabezas de las causas de ALS”, dijo la neuróloga Valerie Cwik, directora médica de la MDA. “También proporciona una nueva línea de investigación para el desarrollo de tratamientos para esta devastadora enfermedad”.

El hallazgo de la senataxina, aunque explica solamente un pequeño porcentaje de casos de ALS, puede tener implicaciones para el mundo más amplio de ALS.

La mayoría de los casos de ALS no son claramente genéticos, se inician en la edad madura, y progresan rápidamente hacia la parálisis y la muerte.

El becado de la MDA Phillip Chance, profesor de neurología y pediátrica de la Universidad de Washington en Seattle, encabezó el equipo internacional que recabó muestras de ADN de los tres países. Dijo que el hallazgo de la senataxina podría tener implicaciones más amplias que las que son aparentes de inmediato.

“Dado que las mutaciones en la senataxina asociadas con ALS4 llevan a la degeneración de las neuronas motoras, podría existir un mecanismo compartido de enfermedad en todas las formas de ALS, tanto juvenil como de inicio adulto”, dijo Chance.

El becado de la MDA Craig Bennett, profesor asistente de investigación de pediatría en la Universidad de Washington, se mostró de acuerdo.

“Hacemos la hipótesis que las sendas comunes podrían involucrar defectos en el procesamiento de ARN (un químico pariente del ADN) en las neuronas motoras. Dichas preguntas podrían ser abordadas y contestadas en estudios sistemáticos de investigación”, dijo Bennett.

En 1993, otro equipo financiado por la MDA identificó defectos en un gene del cromosoma 21, conocido como SOD1, como una causa de ALS de inicio adulto. Los mecanismos por los cuales los defectos de SOD1 matan a las neuronas motoras están todavía bajo estudio, y ratas con genes SOD1 defectuosos han proporcionado lo que podría ser la herramienta de investigación más importante que la comunidad de ALS ha tenido hasta la fecha.

El hallazgo fue publicado en línea por el American Journal of Human Genetics.

La MDA es una agencia de salud de carácter voluntario que trabaja para vencer más de 40 enfermedades neuromusculares, incluyendo la ALS, con programas de investigación a nivel mundial, servicios integrales y educación pública y profesional de largo alcance en materia de salud. La MDA es el patrocinador no gubernamental de la investigación y servicios de ALS más grande del mundo.

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