LOS INVESTIGADORES DE LA MDA ENCUENTRAN UNA PISTA PARA PROBLEMAS OCULARES Y MUSCULARES EN LA DISTROFIA EN ADULTOS

El genetista Maurice Swanson, de la Universidad de la Florida, apoyado por la MDA, y el neurólogo Charles Thornton de la Universidad de Rochester, financiado por la MDA, fueron parte de un equipo que publicó los hallazgos sobre las proteínas músculo-ciegas en la edición de Science de hoy.

Los investigadores dicen que la pérdida de las aportaciones de las proteínas músculo-ciegas, denominadas por su papel esencial en la maduración de los músculos y ojos, es probablemente responsable de las anomalías musculares y oculares prominentes en la MMD.

Los investigadores confirmaron las observaciones previas que en las células afectadas por la MMD, las moléculas de las proteínas músculo-ciegas se adhieren a un exceso de material genético denominado ARN (ácido ribonucléico) en el núcleo de cada célula. Los hallazgos de hoy revelan que los amontonamientos de ARN músculo-ciegos evitan que las proteínas músculo-ciegas realicen sus tareas celulares.

Para comprobar la importancia de los amontonamientos músculo-ciegos, los investigadores criaron ratones a los que le faltaba una forma de proteína músculo-ciega. Estos ratones desarrollaron miotonía (dificultad para relajar los músculos) y cataratas oculares, ambas características de la MMD en personas.

Además, los músculos de los ratones mostraron células con núcleos en posición anormal y fibras divididas al observarlos bajo el microscopio, así como fallas en las proteínas relacionadas con la función cardiaca y el movimiento de las partículas de cloruro. Todas éstas son características de la MMD.

Los nuevos hallazgos le están pisando los talones a un descubrimiento realizado por el investigador Richard Junghans de la Universidad de Harvard en Boston, quien es apoyado por la MDA, respecto a que las proteínas denominadas factores de transcripción se ven afectadas en la MMD. Los factores de transcripción se requieren para fabricar otras proteínas celulares. El trabajo de Junghans fue publicado en la edición de Science Express del 4 de diciembre.

“La distrofia miotónica es un rompecabezas complicado, cuyas piezas están cayendo finalmente en su lugar”, dijo Sharon Hesterlee, directora de desarrollo de investigaciones de la MDA. “Este trabajo más reciente no sólo nos proporciona el nuevo modelo en ratones tan requerido de esta enfermedad, sino que podría proporcionar también un nuevo objetivo terapéutico”.

Los ratones con deficiencia de proteína músculo-ciega no mostraron todos los signos y síntomas relacionados con la MMD, dicen los investigadores, debido a que a los ratones les faltaba tan sólo un tipo de proteína músculo-ciega. Otros factores podrían estar involucrados también, dijo Swanson.

Comentó Swanson: “Nuestros resultados sugieren que la restauración de niveles normales de proteína músculo-ciega funcional podría comprobar ser un enfoque terapéutico de utilidad para tratar tanto los problemas musculares como oftálmicos relacionados a la MMD”.

La MMD, que afecta a unas 38,000 personas en los Estados Unidos, ocasiona debilidad muscular, miotonía, calvicie prematura, cataratas, anomalías digestivas y ginecológicas, irregularidades en los latidos cardíacos y disfunción cerebral leve a moderada.

La MDA es una dependencia voluntaria de la salud que trabaja para vencer a más de 40 enfermedades neuromusculares, incluso las distrofias musculares, mediante programas de investigación a nivel mundial, servicios integrales y educación profesional y de salud pública de largo alcance.