PROTEINA ESTIMULA LA REPARACION MUSCULAR, MUESTRA POTENCIAL PARA TRATAR LA DISTROFIA MUSCULAR

TUCSON, Ariz., 8 de mayo de 2003 —Investigadores financiados por la Asociación de la Distrofia Muscular han descubierto que una proteína llamada disferlina juega un papel esencial en la reparación de las fibras musculares que han sido desgarradas y rasgadas por la contracción repetida.

“Cuando sepamos más acerca de esta proteína y otras involucradas en la reparación muscular, podríamos encontrar una forma de mejorar el proceso de reparación de manera que sea útil en el tratamiento de la distrofia muscular”, dijo el investigador líder Kevin Campbell, profesor de fisiología en la Universidad de Iowa en Iowa City e investigador del Instituto Médico Howard Hughes.

Las distrofias musculares forman un grupo de enfermedades genéticas que causan la debilidad y el desgaste musculares en cientos de miles de norteamericanos.

Dos tipos poco comunes de distrofia muscular, la distrofia muscular del anillo óseo tipo 2B (LGMD2B) y la miopatía de Miyoshi (MM), son causadas por una deficiencia genética de disferlina, que se encuentra presente en los músculos de funcionamiento normal. La proteína fue identificada en 1998, pero hasta ahora su papel normal en los músculos ha sido un misterio.

Campbell y su socio de investigación Dimple Bansal investigaron las funciones de la disferlina, creando ratones con una deficiencia genética de la proteína. Su estudio es el artículo de portada del número de hoy de Nature.

Campbell y Bansal examinaron los músculos de los ratones con deficiencia de disferlina y encontraron indicios de distrofia muscular, incluyendo rupturas en la membrana de plasma (la superficie alrededor de las fibras musculares y otras células).

Un examen más detenido reveló que la disferlina es necesaria para reparar esas rupturas. Estudios anteriores habían demostrado que las membranas de plasma dañadas podían ser reselladas por vesículas (pequeñísimas esferas de membrana que se alojan en el lugar del daño y se fusionan para crear un parche). Los investigadores observaron una acumulación de dichas vesículas justo dentro de la membrana de plasma en las fibras musculares de los ratones con deficiencia de disferlina. Esta es la primera evidencia de semejante mecanismo de reparación en células musculares, dijo Campbell.

En colaboración con Paul McNeil del Colegio Médico de Georgia, el grupo de Campbell llevó a cabo experimentos que demostraron que la disferlina se moviliza hacia las áreas dañadas de membrana de plasma en fibras musculares normales, y que cuando las fibras musculares con deficiencia de disferlina son perforadas con un rayo láser, son lentas para sellar la membrana rota.

En personas con LGMD2B y MM, “el desgaste normal de los músculos causado por la contracción probablemente no es reparado eficientemente”, dijo Campbell. “Con el tiempo, el daño se acumula y eventualmente lleva a la atrofia y la debilidad musculares.”

En biopsias musculares de niños con distrofia muscular de Duchenne, los niveles de disferlina parecen haberse incrementado, dijo Campbell, sugiriendo que el músculo está tratando de repararse a sí mismo. Para determinar si un incremento de los niveles de disferlina puede desacelerar la DM de Duchenne, una forma mucho más común de la enfermedad, tiene planeado modificar genéticamente a ratones con la enfermedad para que sobreproduzcan la disferlina.

Otras proteínas relacionadas con la disferlina podrían ser utilizadas para compensar su pérdida en LGMD2B y MM.

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