NUEVAS PRUEBAS DETECTAN MUCHO MAS DEFECTOS EN EL GENE DE LA DISTROFINA

El gene de la distrofina, que lleva las instrucciones para una proteína muscular y se encuentra defectuoso en las distrofias musculares de Duchenne y Becker (DMD y BMD, por sus siglas en inglés), es extremadamente grande y complejo, lo que hace particularmente difíciles las pruebas genéticas de la distrofina.

Ahora, investigadores apoyados por la MDA en dos instituciones han desarrollado nuevas pruebas que pueden detectar un porcentaje mucho más alto de mutaciones de la distrofina, incluyendo algunas que pueden involucrar cambios menores de ADN y que sin embargo causan enfermedades musculares. Una tercera de estas pruebas exactas de distrofina ha estado en el mercado desde 2001.

La mayoría de pruebas disponibles comercialmente pueden detectar solamente el tipo de defecto (mutación) que involucra la ausencia de partes relativamente grandes del gene – las así llamadas pruebas de “análisis de eliminación” – lo que se aplica a únicamente un 60 por ciento de personas con DMD y un porcentaje incierto de aquellos con BMD.

Puede ser útil para una familia conocer el defecto genético exacto para ayudar a predecir el riesgo de heredar la enfermedad a los hijos, para calificar para ciertos estudios de investigación y, tal vez algún día, para predecir la severidad de la enfermedad o sugerir tratamientos específicos.

Evaluación de la Prueba Baylor
Carolyn Sue Richards, bióloga molecular en el Colegio de Medicina Baylor en Houston y receptora de un subsidio otorgado por la MDA, está trabajando en un tipo de análisis de gene de la distrofina basado en la técnica de “cromatografía líquida desnaturalizante de alto rendimiento” (DHPLC, por sus siglas en inglés).

El grupo de Richards quiere averiguar qué tan buena es su habilidad de detección, haciendo la prueba en por lo menos 100 niños y jóvenes que tienen un diagnóstico clínico (basado en síntomas) de DMD ó BMD y una biopsia muscular que sugiere estas condiciones, junto con resultados negativos en una prueba estándar de eliminación del gene de la distrofina.

Para información sobre cómo participar en este estudio, el cual incluye los resultados de la prueba sin costo alguno para la familia y no requiere viajar a Houston, contacte a Madhuri Hegde o Patricia Ward en el Laboratorio de Secuencia de Diagnóstico Baylor. Los teléfonos son (800) 411-GENE y (713) 798-5722, y la dirección de correo electrónico es el dsl@bcm.tmc.edu.

Prueba de la Universidad de Utah
Kevin Flanigan, un becado de investigación de la MDA en el Instituto Eccles de Genética Humana en la Universidad de Utah en Salt Lake City, estaba entre los que desarrollaron recientemente otro enfoque para mejorar las pruebas del gene de la distrofina. Flanigan dice que esta nueva prueba es más exacta que cualquier otra en existencia para detectar los defectos de la distrofina. El codirector de la Clínica MDA Jerry Mendell, de la Universidad del Estado de Ohio en Columbus, proporcionó muestras de ADN de pacientes utilizadas para evaluar los nuevos procedimientos.

Los investigadores, que publicaron un artículo acerca de esta nueva técnica en el número de abril del American Journal of Human Genetics (Revista Norteamericana de Genética Humana), están utilizando una técnica llamada secuencia de "amplificación de condición única/iniciador interno", o SCAIP.

Se espera que la prueba esté disponible a un costo por debajo de $1.000 esta primavera, a través del Human Genome Depot (Depósito del Genoma Humano) www.genome.utah.edu en el Centro de Ciencias de la Salud de la Universidad de Utah en Salt Lake City. Para información, llame al (801) 587-9540, o envíe correo electrónico a kevin.flanigan@genetics.utah.edu.

Prueba de City of Hope
El análisis completo del gene de la distrofina usando una técnica adicional llamada DOVAM, siglas en ingles para “detección de virtualmente todas las mutaciones”, comenzó a estar disponible hace unos dos años, con apoyo de la MDA, por medio del Centro Médico Nacional City of Hope en Duarte, Calif.

Puede contactar al Laboratorio Clínico de Diagnóstico Molecular en www.cityofhope.org/cmdl, o llamando al (888) 826-4362. También puede enviar correo electrónico a cmdl@coh.org. El costo de la prueba especializada de distrofina va desde $900 para aquellos que ya han tenido una prueba de eliminación negativa, hasta cerca de $1.600.