INVESTIGADORES DE LA MDA DESARROLLAN NUEVA PRUEBA PARA FORMA
DE DISTROFIA MUSCULAR MIOTONICA

TUCSON, Ariz., 25 de febrero de 2003 — La bióloga molecular Laura Ranum y el neurólogo John Day de la Universidad de Minnesota en Minneapolis han desarrollado la primera prueba genética exacta para la forma tipo 2 de distrofia muscular miotónica (MMD), anunció hoy la Asociación de la Distrofia Muscular.

Los investigadores, apoyados por la MDA, anunciaron la nueva prueba y presentaron la más completa descripción a la fecha de MMD tipo 2, en el número de hoy de Neurology. Ranum y Day describieron la enfermedad por primera vez en 1998.

Day, quien dirige la clínica MDA en el Centro Médico Universitario Fairview en Minneapolis, dice que la nueva prueba probablemente llevará a un diagnóstico mejor y más rápido de MMD 2.

“Nos complace que la inversión de la MDA y el arduo trabajo de estos investigadores han resultado en una prueba exacta de diagnóstico para esta nueva forma de distrofia muscular”, dijo Sharon Hesterlee, directora de Desarrollo de Investigación de la MDA. “Es muy importante para los pacientes tener un diagnóstico exacto, de manera que puedan obtener los tratamientos adecuados en el futuro y estimar los riesgos en sus familias para las generaciones venideras”.

El defecto genético subyacente en la MMD tipo 2 fue descrito por primera vez en 2001 por los investigadores de Minnesota en colaboración con Kenneth Ricker de Wurzburg, Alemania. El defecto es una sección expandida de ADN en el cromosoma 3.

Una forma de MMD reconocida anteriormente, ahora conocida como tipo 1, fue identificada con apoyo de la MDA en 1992. Es causada por una sección expandida de ADN en el cromosoma 19.

Ambas formas de la enfermedad son causadas por secuencias inestables repetitivas en regiones genéticas que no contienen instrucciones para ninguna proteína. Estudiando la MMD, los científicos esperan aprender más sobre la forma en que las secciones expandidas de ADN afectan a muchos genes, algunos a una larga distancia de la sección alterada en sí.

Se piensa que la MMD tipo 1 es la forma adulta más común de distrofia muscular, afectando tal vez a una de cada 6,000 personas. La MMD tipo 2 puede ser tan común como la tipo 1 en ciertas partes de Estados Unidos y Europa, estima Days.

Ambos tipos de MMD causan la pérdida gradual de la función muscular y el encogimiento (atrofia) de los músculos, con miotonía (incapacidad de relajar los músculos a voluntad) y efectos no musculares, tales como diabetes, cataratas y problemas cardíacos.

La MMD tipo 1 se encuentra en todos los grupos étnicos, pero la tipo 2 hasta el momento se ha encontrado principalmente en personas de origen europeo, particularmente los alemanes.

La nueva prueba utiliza un procedimiento de dos pasos que permite a los técnicos ver secciones grandes de ADN que no se encontraban anteriormente con una prueba estándar. La licencia de la prueba ha sido otorgada a Athena Diagnostics de Worcester, Mass. (www.athenadiagnostics.com).

La MDA es una agencia voluntaria de la salud que está trabajando para derrotar a más de 40 enfermedades neuromusculares mediante programas de investigación a nivel mundial, servicios completos y la educación profesional y de salud pública de gran alcance.

Para obtener mayores informes acerca de las investigaciones y servicios de la MDA, llame al (800) 572-1717 o visite la página electrónica www.mda.org en el Internet.