Un Mejor Examen de ADN Detecta Virtualmente Todas las Mutaciones de Duchenne, Becker

Con el respaldo de la Asociación de la Distrofia Muscular, un examen ampliamente mejorado para detectar mutaciones en los genes de distrofina, que forman la base de las distrofias musculares de Duchenne y Becker, ha sido desarrollado por investigadores en la Universidad Estatal de Ohio en Columbus y el Centro Médico Nacional City of Hope en Duarte, California.

Se dice que la prueba, llamada DOVAM por sus siglas en inglés para "detección de virtualmente todas las mutaciones", detecta un 90 por ciento de las mutaciones que producen enfermedades en la DMD, comparado con un 60 a 65 por ciento en las pruebas estándar. Un reporte sobre la nueva prueba se encuentra en el número del 28 de agosto de la revista Neurology.

Las pruebas estándar solamente identifican partes faltantes (eliminaciones) en los genes, las cuales son responsables de un 65 por ciento de los casos de DMD y 80 por ciento de los casos de BMD.

El conocimiento de las mutaciones específicas que forman la base de una enfermedad como DMD permite a las familias determinar con exactitud la condición de agente portador de los parientes, llevar a cabo pruebas prenatales y participar en estudios que requieren la identificación específica de mutaciones. El nuevo examen DOVAM probablemente significará un menor número de biopsias musculares efectuadas para diagnosticar la DMD y la BMD.

El costo aproximado de $1,000 para el examen DOVAM podría ser cubierto por algunos planes de seguro. Las personas interesadas en una prueba DOVAM pueden pedir a un doctor o consejero genético que se comunique con el Laboratorio de Diagnóstico Molecular Clínico en el Centro Médico Nacional City of Hope y pedir información o un equipo para recolectar muestras de sangre, al teléfono (888) 826-4362 o cmdl@coh.org.