LA TERAPIA DE GENES OFRECE ESPERANZA PARA LA DISTROFIA MUSCULAR CONGENITA

Los científicos han demostrado que una estrategia innovadora de terapia de genes representa una promesa para tratar la distrofia muscular congénita (CMD).

La CMD se refiere a un grupo de distrofias musculares que se manifiestan al nacimiento y que ocasionan un grado variable de debilidad y degeneración muscular. En los casos más severos, las personas afectadas nunca llegan a caminar y mueren antes de cumplir los 30 años de edad.

La forma más común de CMD (denominada distrofia muscular congénita por deficiencia de merosina) se debe a fallas en el gene laminina alfa2, que codifica a una proteína que es parte de un complejo mayor de proteína denominado laminina. La laminina (a veces llamada merosina) actúa normalmente como pieza clave en un andamio de proteína que rodea y apoya a las células musculares y cuando está defectuosa, se desbaratan el andamio y el músculo afectado.

La severidad de este tipo de CMD va de leve a extrema.

Teóricamente, los científicos podrían tratar la enfermedad suministrando un gene laminina alfa2 intacto, pero un grupo de científicos europeos han demostrado que podría ser más efectivo suministrar el gene para la proteína agrina, que es un gene no relacionado con una función semejante.

En la edición de Nature del 20 de septiembre, el grupo informa que una versión miniaturizada de la proteína agrina (llamada miniagrina) puede substituir a la laminina alfa2 y, por consiguiente, evitar en gran medida la CMD en ratones con deficiencia de laminina alfa2.

Los ratones fueron manipulados con ingeniería genética para producir un exceso de miniagrina. Pero el grupo sugiere que un tratamiento potencial podría suministrarle miniagrina entregada viralmente a las personas con CMD, o se podría administrarle un fármaco que aumente la producción natural de agrina del cuerpo.

Dicen que estos abordajes evitarían reacciones inmunes potenciales ocasionadas por administrar la proteína laminina alfa2 a alguien cuyo cuerpo nunca la ha visto.

Estudios previos por Kay Davies y Stephen Kaufman, receptores de financiamiento de la MDA, han demostrado que un abordaje semejante es prometedor para el tratamiento de distrofia muscular de Duchenne. Kaufman, quien está laborando en la Universidad de Illinois en Urbana, dijo que el estudio nuevo "es una adición para el potencial de utilizar genes suplementarios para remediar los genes defectuosos que ocasionan la distrofia muscular". Aún requiere hacerse mucho trabajo para desarrollar el abordaje, agregó.